Descubren cuántos y qué genes se activan en cada órgano humano

Un grupo de cientficos de instituciones estadounidenses y espaolas han dado un nuevo paso para comprender el funcionamiento de la gentica humana y han descubierto cmo, cundo, cuntos y qu genes estn ms activados o ms apagados en cada rganodel cuerpo.

La investigacin, publicadoen la revistaScience,revel, tras analizar el genoma de los rganos de 175 cadveres donados a la ciencia en Estados Unidos, que existen ms variaciones genticas entre los rganos de una misma persona que entre los de individuos diferentes. Adems,identific qu genes se expresan ms o menos en cadatejido humanoy qu mutaciones sufren.

El coordinador de Bioinformtica y Genmica del CRG, Roderic Guig, explicque, por primera vez, han podido trabajar con rganos humanos recin donados, ya que hasta ahora slo haban podido analizar animales o cadveres en los que no se saba el patrn gentico.

La investigacin, que se incluye en el proyecto GTEx (The Genotype-Tissue Expression Project), avanza en el conocimiento de las predisposicin gentica a sufrir enfermedades, algunas relacionas con el envejecimiento, segn Guig.

Los 175 cadveres donados a la ciencia, que a final de este ao sern 900, permiten a los investigadores analizar unos 20 rganos y tejidos por cada cadver, con lo que tendremos casi 20.000 muestras de ADN, que nos permitir avanzar an mucho ms.

Hemos descubierto que los genes estn ms encendidos o apagados, como si fueran bombillas que modulan su intensidad de luz y que se expresan con intensidades diferentes segn sean del hgado, del rin, de la piel o del corazn, pese a que el genoma sea el mismo, explic Guig.

El estudio ha demostrado tambin que hay diferencias en la expresin de los genes relacionadas con el sexo, la etnia o la edad de las personas.

Un gran paso hacia el futuro

Saber qu genes estn ms activados en el cerebro nos permitir en un futuro, cuando tengamos la tecnologa necesaria, poder cambiar o determinar las consecuencias de estas expresiones gnicas presentes en afectaciones neurodegenerativas, como el parkinson o el alzheimer, o en enfermedades como la diabetes, asegur Guig.

En este sentido, la investigadora del CRG Marta Mel, que actualmente trabaja en la Universidad de Harvard (EE.UU.), explic que hemos visto que hay unos 2.000 genes, que representaran cerca del 10% del total de genes que tiene el genoma humano: varan con la edad y modifican sus niveles de actividad.

Saber cmo funcionan las cosas es un imperativo biolgico y, si sabemos cmo funcionan los genes, podremos cambiarlos en la direccin que queramos, resalt Guig, quien reconoci que an pueden pasar aos antes de tener las herramientas necesarias para eso.

Ahora sabemos resumi que un determinado gen se expresa slo en determinado tejido, por lo que posiblemente podremos corregir este gen en este rgano concreto y no en todo el cuerpo.

Otro de los descubrimientos del equipo en el que participa el CRG es que han encontrado cinco genes que se expresan de diferente manera en el corazn de hombres y mujeres, lo que explicara la prevalencia diferente de enfermedades cardacas entre sexos. Estos genes pueden ser buenos candidatos para atajar estas enfermedades, segn Guig.

Tambin hemos comprobado que los genes cambian su expresin en determinados rganos si los donantes eran consumidores de cocana o tenan otros hbitos o patologas, indicGuig.

Fuente: EFE