Lo que debes saber sobre la donación de mitocondrias

Ayer fue un día importante para la ciencia y la medicina. La Cámara de los Comunes —la mayor instancia del Parlamento Británico— aprobó, por amplia mayoría (382 contra 128 votos), autorizar una técnica de reproducción asistida que consiste en reemplazar las mitocondrias dañadas de la madre por las mitocondrias sanas de una tercera persona. Será el primer país en dar luz verde a los famosos —y mal llamados— “niños con tres padres“.

Para el público en general, el término “niños con tres padres” suena a un experimento hecho por un científico loco. Puede causar una inmediata animadversión por parte de la población, sin conocer el trasfondo de esta revolucionaria técnica que puede prevenir muchas enfermedades congénitas y mortales.

En este post resumiremos todo lo que debes de saber sobre esta técnica.

¿Qué son las mitocondrias?

Fotografía de una mitocondria de una célula epitelial intestinal Crédito: P. Motta & T. Naguro/SPL vía Nature.

De manera sencilla, son las centrales energéticas de las células de todos los animales, plantas, hongos y protistas. No están presentes en las bacterias (procariotas, en general) pues la mitocondria misma pudo haber sido una de ellas hace más de 1.500 millones de años.

Una de las teorías más aceptadas dice que las mitocondrias eran procariotas de vida libre que obtenían energía de la oxidación de los nutrientes orgánicos. Por cuestiones del destino, fue engullida (fagocitada) por otra célula procariota más grande que no llegó a digerirla, por lo que pudo vivir ahí adentro sin problemas. Su hospedero le proveía de nutrientes orgánicos y ella de grandes cantidades de energía. Se formó una bonita relación simbiótica —donde ambos se beneficiaban— que dura hasta nuestros días.

Como las mitocondrias fueron, en algún momento, organismos independientes de vida libre, tenían su propio material genético como todo ser vivo. Con el paso del tiempo, se fue deshaciendo de genes que ya no necesitaba (pues su hospedero le daba todo), quedándose con unos cuantos que le son esenciales para cumplir sus funciones. Actualmente su ADN mide 16,5 Kilobases (Kb), que no es nada comparado con los 3.200.000 Kb —o 3.200 Gigabases (Gb)— que mide cada copia del genoma humano.

Se estima que cada una de nuestras células tiene, en promedio, más de 100 mitocondrias, y cada mitocondria unas cinco copias de su ADN. Esto da un total de 500 copias de ADN mitocondrial por célula humana. Entonces, si multiplicamos 500 por 16,5 Kb, nos da un total de 8,25 Gb. Esto equivale sólo al 0,12% de nuestro genoma.

¿Qué enfermedades están asociadas a las mitocondrias?

Síndrome de Kearns-Sayre. Fuente: oftalmo.com

Ya vimos que las mitocondrias tienen ADN. Por lo tanto, este puede mutar y afectar a cualquiera de los 37 genes que codifica, causando graves enfermedades: cegueras, como la atrofia óptica de Leber o el síndrome de Kearns-Sayre; problemas en el sistema nervioso, como el síndrome MELAS, las epilepsias mioclónicas, demencia, deterioro mental o el síndrome de Leigh; entre otras.

Se estima que 1 de cada 5.000 niños nacen con enfermedades causadas por este tipo de mutaciones, que suelen afectar a los tejidos que requieren mayor cantidad de energía, tales como: el cerebro, el corazón y los músculos.

¿Por qué estas enfermedades se heredan por vía materna?

La cola del espermatozoide, con las mitocondrias paternas, no ingresan al óvulo.

Todos sabemos que un bebé se forma por la fecundación del óvulo por el espermatozoide. Ambos poseen mitocondrias: los óvulos dentro del citoplasma y los espermatozoides en la cola. Cuando se da la fecundación, sólo ingresa la cabeza del espermatozoide portando el ADN del padre. La cola —con sus mitocondrias— quedan afuera. El embrión se desarrolla solo con las mitocondrias maternas.

¿Cómo solucionar el problema de las enfermedades mitocondriales?

Micromanipulación de óvulos para extraer el núcleo y dejar las mitocondrias dentro. Crédito: Ben Birchall/PA vía The Guardian.

Pues reemplazando las mitocondrias defectuosas del óvulo –o del embrión– por otras sanas. Para ello se fertilizan dos óvulos —de la madre y de una donante sana— con los espermatozoides del padre. Se les extrae el núcleo de los dos embriones resultantes y sólo se conserva el creado por los padres. Este núcleo se introduce en el óvulo fecundado de la donante, con sus mitocondrias sanas, y se deposita en el útero de la madre. De esta manera, el bebé nacerá sano. Una forma alternativa es hacerlo antes de la fecundación, donde se sustituye el núcleo del óvulo de la donante sana por el de la madre.

Se extrae el núcleo de los óvulos de la madre y la donante, para luego transferir y  sustituir uno por el otro. De esta manera, el embrión se desarrolla con las mitocondrias sanas.

¿Tres padres?

Como ya vimos en un inicio, las mitocondrias tienen su propio material genético. Es así que el niño que nazca mediante esta técnica tendrá ADN mitocondrial de una mujer que no es su mamá. Esto corresponde, en promedio, sólo al 0,12% de todo el ADN que habrá en cada una de sus células y a 37 de los casi 20.000 genes que tiene un ser humano.

Los rasgos físicos y el comportamiento de una persona se rige por los genes codificados en el ADN nuclear y no en el ADN mitocondrial. Éste último codifica las proteínas que necesita las mitocondrias para poder oxidar los nutrientes y convertirlos en energía en forma de ATP. No expresa hormonas, ni pigmentos, ni proteínas que forman los tejidos y órganos de nuestro cuerpo.

Desde mi punto de vista, no puede considerarse a la donante de mitocondrias, que no aporta características fenotípicas al bebé, como una madre adicional. Es como un trasplante de órganos (corazón, pulmón, hígado, etc.) a nivel microscópico.

¿Dilemas bioéticos?

Fuente: Getty Images.

Para la Iglesia, los hay, pues uno de los óvulos fecundados (embriones) es eliminado. Además, esto abriría las puertas para la modificación genética humana, los “niños a la carta” y la eugenesia. Todo muy alejado de la realidad, ya que si la técnica es aplicada en los óvulos no fecundados, se evitaría el problema de eliminar uno de los embriones. Por otro lado, en ningún momento se ha alterado el material genético del embrión. Esta técnica tampoco permite seleccionar genes de interés para los padres que conlleven a la elección de “niños a la carta” o hacer “mejoras” en la raza humana.

Otra crítica apunta hacia la seguridad de la técnica. Sin embargo, en el 2009, un equipo de científicos estadounidenses demostró que la donación de mitocondrias en embriones de chimpancés fueron viables. Tres años después, la seguridad del procedimiento fue comprobada en el laboratorio en embriones humanos.

Según una opinión de Javier Sampedro en El País, el dilema bioético no se entiende muy bien pues el propósito de este procedimiento médico es ayudar a la madre, al padre, a todas sus hijas y nietas, y a la sociedad entera. Sin que nadie salga dañado. Sin tener que elegir entre dos vidas. Y sin que el coste sea un argumento. Esto ya no es bioética. Es religión. Como casi siempre lo es aquello que no se entiende nada.